Determinación y jerarquización de signos clínicos para diagnóstico temprano de xantomatosis cerebrotendinosa

Background: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CYP27A1 gene resulting in a decreased synthesis of bile acids. An early diagnosis and treatment would reduce the longterm complications observed in this disease. Aim: To identify and hiera...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Vega V.,Javier, Solervicens R.,Paulina, Maiz G.,Alberto, Preiss C.,Yudith, Mellado T.,Patricio, Santos M.,José L.
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2018
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872018000600745
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