Determinación y jerarquización de signos clínicos para diagnóstico temprano de xantomatosis cerebrotendinosa
Background: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CYP27A1 gene resulting in a decreased synthesis of bile acids. An early diagnosis and treatment would reduce the longterm complications observed in this disease. Aim: To identify and hiera...
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| Autores principales: | , , , , , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2018
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872018000600745 |
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