Sospecha diagnóstica de síndrome de Ehlers Danlos tipo vascular: reporte de un caso y revisión de literatura
Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eye...
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Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2018
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oai:scielo:S0034-988720180008009382018-10-18Sospecha diagnóstica de síndrome de Ehlers Danlos tipo vascular: reporte de un caso y revisión de literaturaCevallos B.,CarolinaVargas,EmilioGonzález B.,SergioMolgo,Montserrat Connective Tissue Diseases Ehlers-Danlos Syndrome Genetic Diseases, Inborn Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, thin lips, thin nose, joint hypermotility and history of hip dysplasia. A vascular Ehlers Danlos Syndrome was suspected. However, the genetic study to confirm the diagnosis was not done.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Médica de SantiagoRevista médica de Chile v.146 n.8 20182018-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872018000800938es10.4067/s0034-98872018000800938 |
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Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, thin lips, thin nose, joint hypermotility and history of hip dysplasia. A vascular Ehlers Danlos Syndrome was suspected. However, the genetic study to confirm the diagnosis was not done. |
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