Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Caso clínico

Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It...

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Autores principales:	Carriel-Mancilla,Jorge, Leone,Antonio, Borreguero-Martínez,Encarnación, Ruiz-Artacho,Pedro, Tornero-Romero,Fernando, Calvo-Manuel,Elpidio
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Médica de Santiago 2019
Materias:	Genetics, Medical Klinefelter Syndrome Mediastinal Diseases Neoplasms, Germ Cell and Embryonal
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872019000400518
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spelling	oai:scielo:S0034-988720190004005182019-08-14Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Caso clínicoCarriel-Mancilla,JorgeLeone,AntonioBorreguero-Martínez,EncarnaciónRuiz-Artacho,PedroTornero-Romero,FernandoCalvo-Manuel,Elpidio Genetics, Medical Klinefelter Syndrome Mediastinal Diseases Neoplasms, Germ Cell and Embryonal Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Médica de SantiagoRevista médica de Chile v.147 n.4 20192019-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872019000400518es10.4067/S0034-98872019000400518
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description	Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome.
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Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Caso clínico

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