Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial
Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y pal...
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| Autores principales: | , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
1998
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061998000200007 |
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| Sumario: | Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la línea media como el profaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseudotrisomia 1 3. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su Identificación es muy importante para los efectos del consejo genético. |
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