Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial

Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y pal...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Mellado S,Cecilia, Nazer H,Julio, Bentjerodt R,Rosemarie, Castillo T,Silvia, Sanz C,Patricia
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 1998
Materias:	anomalías múltiples hidroletalus orofaciodigitales
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061998000200007
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spelling	oai:scielo:S0370-410619980002000072006-08-21Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencialMellado S,CeciliaNazer H,JulioBentjerodt R,RosemarieCastillo T,SilviaSanz C,Patricia anomalías múltiples hidroletalus orofaciodigitales Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la línea media como el profaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseudotrisomia 1 3. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su Identificación es muy importante para los efectos del consejo genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.69 n.2 19981998-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061998000200007es10.4067/S0370-41061998000200007
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description	Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la línea media como el profaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseudotrisomia 1 3. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su Identificación es muy importante para los efectos del consejo genético.
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