Cistinosis nefropática infantil

La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a ins...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Puentes R.,Rubén, lbáñez T.,Silvia, Solar G.,Eric, Valenzuela L.,Ana, Aracena A.,Mariana
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2000
Materias:	cistinosis síndrome de Fanconi cistinosis nefropática cisteamina
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000200007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620000002000072000-09-06Cistinosis nefropática infantilPuentes R.,Rubénlbáñez T.,SilviaSolar G.,EricValenzuela L.,AnaAracena A.,Mariana cistinosis síndrome de Fanconi cistinosis nefropática cisteamina La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubulopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi, Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatíainfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.71 n.2 20002000-03-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000200007es10.4067/S0370-41062000000200007
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Cistinosis nefropática infantil

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