Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura

Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidacti...

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Auteurs principaux:	Aravena C,Teresa, Castillo T,Silvia, Villaseca G,Cecilia
Langue:	Spanish / Castilian
Publié:	Sociedad Chilena de Pediatría 2001
Sujets:	genética síndrome Coffin-Siris hipoplasia ungueal retardo mental
Accès en ligne:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062001000300007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620010003000072014-05-22Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literaturaAravena C,TeresaCastillo T,SilviaVillaseca G,Cecilia genética síndrome Coffin-Siris hipoplasia ungueal retardo mental Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal, 46XX. Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este síndrome, al parecer autosómica dominante, aún se encuentra en discusión. El síndrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnóstico diferencial del retardo mental asociado a rasgosinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.72 n.3 20012001-05-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062001000300007es10.4067/S0370-41062001000300007
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