Progeria
Resumen La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosóm...
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Sociedad Chilena de Pediatría
2002
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oai:scielo:S0370-410620020001000022002-08-27ProgeriaPardo V.,Rosa AndreaCastillo T,Silvia progeria síndrome de Hutchinson-Gilford herencia síndromes progeroides Resumen La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadroinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.73 n.1 20022002-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002es10.4067/S0370-41062002000100002 |
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Resumen La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro |
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