Tirosinemia tipo I: reporte de un caso

La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja fr...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Nardiello N.,Ana, Salgado B.,Amparo, Bravo,Paulina
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2002
Materias:	Tirosinemia Tipo I Tirosina Nefrocalcinosis
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000600005
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062002000600005
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620020006000052014-08-20Tirosinemia tipo I: reporte de un casoNardiello N.,AnaSalgado B.,AmparoBravo,Paulina Tirosinemia Tipo I Tirosina Nefrocalcinosis La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja frecuencia de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisión a raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentación clínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico. Caso clínico: Reportamos un lactante de 1 mes 11 días, que ingresó al Hospital Padre Hurtado, con el diagnóstico de síndrome febril sin foco, acompañado de vómitos y distensión abdominal. Al ingreso destacó hematuria macroscópica y masa palpable en fosa renal izquierda. Se realizó ecografía abdominal destacando nefrocalcinosis y nefromegalia bilateral y exámenes de laboratorio que muestran hipercalciuria, hipercalcemia, hipofosfemia, hipoalbuminemia, transaminasas, LDH y fosfatasas alcalinas elevadas, bilirrubina con leve aumento de predominio directo, reabsorción tubular de fosfato disminuida, PTH normal, radiografías con signos de raquitismo, cultivos negativos. El paciente evolucionó con distensión abdominal, evidenciándose ascitis moderada en una nueva ecografía abdominal. En el perfil hepático completo destacó protrombina 10%, TTPK de 112 segundos. Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.73 n.6 20022002-11-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000600005es10.4067/S0370-41062002000600005
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Tirosinemia Tipo I Tirosina Nefrocalcinosis
spellingShingle	Tirosinemia Tipo I Tirosina Nefrocalcinosis Nardiello N.,Ana Salgado B.,Amparo Bravo,Paulina Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
description	La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja frecuencia de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisión a raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentación clínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico. Caso clínico: Reportamos un lactante de 1 mes 11 días, que ingresó al Hospital Padre Hurtado, con el diagnóstico de síndrome febril sin foco, acompañado de vómitos y distensión abdominal. Al ingreso destacó hematuria macroscópica y masa palpable en fosa renal izquierda. Se realizó ecografía abdominal destacando nefrocalcinosis y nefromegalia bilateral y exámenes de laboratorio que muestran hipercalciuria, hipercalcemia, hipofosfemia, hipoalbuminemia, transaminasas, LDH y fosfatasas alcalinas elevadas, bilirrubina con leve aumento de predominio directo, reabsorción tubular de fosfato disminuida, PTH normal, radiografías con signos de raquitismo, cultivos negativos. El paciente evolucionó con distensión abdominal, evidenciándose ascitis moderada en una nueva ecografía abdominal. En el perfil hepático completo destacó protrombina 10%, TTPK de 112 segundos. Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente.
author	Nardiello N.,Ana Salgado B.,Amparo Bravo,Paulina
author_facet	Nardiello N.,Ana Salgado B.,Amparo Bravo,Paulina
author_sort	Nardiello N.,Ana
title	Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
title_short	Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
title_full	Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
title_fullStr	Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
title_full_unstemmed	Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
title_sort	tirosinemia tipo i: reporte de un caso
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2002
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000600005
work_keys_str_mv	AT nardiellonana tirosinemiatipoireportedeuncaso AT salgadobamparo tirosinemiatipoireportedeuncaso AT bravopaulina tirosinemiatipoireportedeuncaso
_version_	1718438840554749952

Tirosinemia tipo I: reporte de un caso

Ejemplares similares