Tirosinemia tipo I: reporte de un caso
La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja fr...
Guardado en:
Autores principales: | Nardiello N.,Ana, Salgado B.,Amparo, Bravo,Paulina |
---|---|
Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2002
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000600005 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
Ejemplares similares
-
CIRROSIS HEPATICA EN LACTANTE: UNA FORMA DE PRESENTACION DE LA TIROSINEMIA
por: Mardones R,Rodolfo, et al.
Publicado: (2002) -
Crisis neurológica en Tirosinemia hereditaria
por: Wenzel A.,M. Soledad, et al.
Publicado: (2003) -
Tirosinemia: un caso Anatomo-Clínico
por: Cienfuegos S,Guillervno, et al.
Publicado: (1982) -
Asociación de Síndrome Nefrósico y Nefrocalcinosis Histopatologíca
por: Rodríguez Y,Waldo, et al.
Publicado: (1979) -
Neurofibromatosis tipo I: una enfermedad de manifestaciones heterogéneas
por: Rodillo B,Eliana, et al.
Publicado: (1996)