Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X
La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecul...
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| Autores principales: | , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2004
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600007 |
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| Sumario: | La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo |
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