Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecul...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Smoje P,Gabriela, Dal Borgo A,Patricia, Cuevas P,Mónica, Núñez T,Lorena, Bolte M,Christel, Martinez M,Winston
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2004
Materias:	Disqueratosis anemia gen DKC 1 hiperpigmentación
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620040006000072005-03-21Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XSmoje P,GabrielaDal Borgo A,PatriciaCuevas P,MónicaNúñez T,LorenaBolte M,ChristelMartinez M,Winston Disqueratosis anemia gen DKC 1 hiperpigmentación La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundoinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.75 n.6 20042004-11-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600007es10.4067/S0370-41062004000600007
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Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X

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