Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados p...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Araníbar D.,Ligia, Lay-Son R.,Guillermo, Sanz C.,Patricia, Castillo T.,Silvia
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2005
Materias:	displasia ectodérmica hipohidrótica piel genética hipohidrosis hipertermia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000200007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620050002000072005-07-05Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literaturaAraníbar D.,LigiaLay-Son R.,GuillermoSanz C.,PatriciaCastillo T.,Silvia displasia ectodérmica hipohidrótica piel genética hipohidrosis hipertermia La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedadinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.76 n.2 20052005-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000200007es10.4067/S0370-41062005000200007
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description	La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad
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