Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier
Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anof...
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| Auteurs principaux: | , , |
|---|---|
| Langue: | Spanish / Castilian |
| Publié: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2005
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000300008 |
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| Résumé: | Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas |
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