Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios cito...
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| Autores principales: | , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2007
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000400003 |
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| Sumario: | La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50% (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67% fueron alteraciones numéricas y 23,33% correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada |
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