Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica

La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios cito...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	ESTAY F,ANDRÉS, PARRA L,ROXANA, BENÍTEZ C,HUGO
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2007
Materias:	alteraciones cromosómicas genética mitosis citogenética
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000400003
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062007000400003
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620070004000032008-01-29Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periféricaESTAY F,ANDRÉSPARRA L,ROXANABENÍTEZ C,HUGO alteraciones cromosómicas genética mitosis citogenética La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50% (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67% fueron alteraciones numéricas y 23,33% correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiadainfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.78 n.4 20072007-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000400003es10.4067/S0370-41062007000400003
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	alteraciones cromosómicas genética mitosis citogenética
spellingShingle	alteraciones cromosómicas genética mitosis citogenética ESTAY F,ANDRÉS PARRA L,ROXANA BENÍTEZ C,HUGO Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
description	La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50% (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67% fueron alteraciones numéricas y 23,33% correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada
author	ESTAY F,ANDRÉS PARRA L,ROXANA BENÍTEZ C,HUGO
author_facet	ESTAY F,ANDRÉS PARRA L,ROXANA BENÍTEZ C,HUGO
author_sort	ESTAY F,ANDRÉS
title	Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
title_short	Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
title_full	Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
title_fullStr	Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
title_full_unstemmed	Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
title_sort	alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2007
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000400003
work_keys_str_mv	AT estayfandres alteracionescromosomicasenlinfocitosdesangreperiferica AT parralroxana alteracionescromosomicasenlinfocitosdesangreperiferica AT benitezchugo alteracionescromosomicasenlinfocitosdesangreperiferica
_version_	1718438965752627200

Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica

Ejemplares similares