Lisencefalia y epilepsia en pediatría

Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	HERNÁNDEZ CH,MARTA, BOLTE M,LILIAN, MESA L,TOMÁS, ESCOBAR H,RAÚL, MELLADO H,CECILIA, HUETE L,ISIDORO
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2007
Materias:	lisencefalia epilepsia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000700007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620070007000072014-01-06Lisencefalia y epilepsia en pediatríaHERNÁNDEZ CH,MARTABOLTE M,LILIANMESA L,TOMÁSESCOBAR H,RAÚLMELLADO H,CECILIAHUETE L,ISIDORO lisencefalia epilepsia Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genéticoinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.78 n.6 20072007-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062007000700007es10.4067/S0370-41062007000700007
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description	Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético
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