Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4

Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas....

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	AVIÑA F,JORGE A, A,DANIEL, HERNÁNDEZ,A
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2008
Materias:	Síndrome de Wolf-Hirschhorn microdeleción cromosómica
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000100007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620080001000072008-04-28Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4AVIÑA F,JORGE AA,DANIELHERNÁNDEZ,A Síndrome de Wolf-Hirschhorn microdeleción cromosómica Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguosinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.79 n.1 20082008-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000100007es10.4067/S0370-41062008000100007
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4

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