Síndrome nefrótico cortico-resistente secundario a mutación genética, a propósito de 2 casos clínicos
En pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Córtico Resistente (SNCR) se ha demostrado que entre el 10 y 30% presentan glomerulopatías hereditarias. Objetivo: Describir dos niños portadores de SNCR en diálisis peritoneal crónica (DPC), cuyo estudio genético para mutación de podocina fue positivo....
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| Autores principales: | , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2008
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000400008 |
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| Sumario: | En pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Córtico Resistente (SNCR) se ha demostrado que entre el 10 y 30% presentan glomerulopatías hereditarias. Objetivo: Describir dos niños portadores de SNCR en diálisis peritoneal crónica (DPC), cuyo estudio genético para mutación de podocina fue positivo. Caso 1: Paciente de sexo masculino, debuta a los 4 años con un SNCR, biopsia renal informa una Glomerulo Esclerosis Focal Segmentaria (GEFS), se maneja con enalapril, esteroides y ciclofosfamida, sin lograr remisión. A los 12 años ingresa a DPC, estudio genético resulta positivo para mutación del gen de la podocina en los alelos R 229Q y A 284V. Caso 2: Paciente de sexo femenino, a los 6 años de edad debuta con un SNCR, biopsia renal informa GEFS, recibe tratamiento clásico sin respuesta, a los 7 años inicia DPC. Su estudio reporta mutación de podocina alelos R229Q y A284V. Conclusión: El estudio genético debería ser incorporado en el estudio etiopatogénico de todo SNCR para orientar el tratamiento y pronóstico de la enfermedad |
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