Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distr...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	CAMMARATA-SCALISI,FRANCISCO, CAMACHO,NOLIS, ALVARADO,JORGE, LACRUZ-RENGEL,MARÍA ANGELINA
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2008
Materias:	Distrofia muscular de Duchenne Ligado al X recesivo distrofina
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000500007
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062008000500007
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620080005000072009-03-04Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínicaCAMMARATA-SCALISI,FRANCISCOCAMACHO,NOLISALVARADO,JORGELACRUZ-RENGEL,MARÍA ANGELINA Distrofia muscular de Duchenne Ligado al X recesivo distrofina Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina. Objetivos: Describir el comportamiento clínico de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes evaluados en nuestra institución. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de la edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.79 n.5 20082008-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000500007es10.4067/S0370-41062008000500007
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Distrofia muscular de Duchenne Ligado al X recesivo distrofina
spellingShingle	Distrofia muscular de Duchenne Ligado al X recesivo distrofina CAMMARATA-SCALISI,FRANCISCO CAMACHO,NOLIS ALVARADO,JORGE LACRUZ-RENGEL,MARÍA ANGELINA Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
description	Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina. Objetivos: Describir el comportamiento clínico de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes evaluados en nuestra institución. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de la edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.
author	CAMMARATA-SCALISI,FRANCISCO CAMACHO,NOLIS ALVARADO,JORGE LACRUZ-RENGEL,MARÍA ANGELINA
author_facet	CAMMARATA-SCALISI,FRANCISCO CAMACHO,NOLIS ALVARADO,JORGE LACRUZ-RENGEL,MARÍA ANGELINA
author_sort	CAMMARATA-SCALISI,FRANCISCO
title	Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
title_short	Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
title_full	Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
title_fullStr	Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
title_full_unstemmed	Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
title_sort	distrofia muscular de duchenne, presentación clínica
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2008
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000500007
work_keys_str_mv	AT cammaratascalisifrancisco distrofiamusculardeduchennepresentacionclinica AT camachonolis distrofiamusculardeduchennepresentacionclinica AT alvaradojorge distrofiamusculardeduchennepresentacionclinica AT lacruzrengelmariaangelina distrofiamusculardeduchennepresentacionclinica
_version_	1718438997155381248

Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica

Ejemplares similares