Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínic...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	MUÑOZ R,MARÍA PAZ, AVENDAÑO B,ISABEL, ARACENA A,MARIANA, GUERRERO C,XIMENA
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2009
Materias:	Isocromosoma 18q talla baja dismorfias mosaicismo cromosómico
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000200008
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spelling	oai:scielo:S0370-410620090002000082009-06-25Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínicoMUÑOZ R,MARÍA PAZAVENDAÑO B,ISABELARACENA A,MARIANAGUERRERO C,XIMENA Isocromosoma 18q talla baja dismorfias mosaicismo cromosómico Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.80 n.2 20092009-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000200008es10.4067/S0370-41062009000200008
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description	Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.
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Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

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