Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada
La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punt...
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Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2009
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Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400009 |
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oai:scielo:S0370-410620090004000092009-11-06Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia ConjugadaGODOY P,MARCELASORIANO B,HUMBERTO Colestasia colestasia intrahepática familiar progresiva síndromes colestásicos genéticos transportador hepatobiliar La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.80 n.4 20092009-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400009es10.4067/S0370-41062009000400009 |
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La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total. |
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