Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema

La Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva (CIFP) comprende un grupo heterogéneo de alteraciones autosómicas recesiva caracterizadas por una colestasia hepatocelular secundaria a una interrupción del proceso normal de síntesis de la bilis. Objetivo: Describir la presentación de CIFP en 3 de 5 h...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autor principal:	ZACARÍAS S,JOSÉ
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2009
Materias:	Colestasia intrahepática familiar tipo 3
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000500008
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062009000500008
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620090005000082009-12-01Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de TemaZACARÍAS S,JOSÉ Colestasia intrahepática familiar tipo 3 La Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva (CIFP) comprende un grupo heterogéneo de alteraciones autosómicas recesiva caracterizadas por una colestasia hepatocelular secundaria a una interrupción del proceso normal de síntesis de la bilis. Objetivo: Describir la presentación de CIFP en 3 de 5 hijos de una familia estudiada. Caso clínico: Paciente de 5 años de edad (caso 1), que presenta una hepatoesplenomegalia, aumento de enzimas hepáticas y de ácidos biliares en suero. La ecotomografía abdominal describe alteraciones compatibles con fibrosis hepática. La biopsia reveló fibrosis en puente, proliferación ductular y colestasia crónica mínima. Estos hallazgos fueron compatibles con el fenotipo de una CIFP-3 con niveles elevados de Gamaglutamiltransferasa (GGT). Una mutación del gen MDR3 es responsable de la ausencia de fosfolípidos en la bilis, lo que permite la acción detergente de los ácidos biliares sobre el epitelio de los conductos desencadenando una colangitis, fibrosis y luego cirrosis. De los cuatro hermanos del caso 1 se detectó la enfermedad en 2 hermanas gemelas (casos 2 y 3). Estos tres niños afectados fueron tratados con ácido ursodeoxicólico 30 mg/kilo/peso, logrando excelentes resultados en las gemelas pero no en el caso 1. Conclusión: Se presenta a 3 hermanos con el fenotipo de CIFP. La expresión clínica de esta enfermedad puede ser variable y de manifestación tardía, la elevación de las aminotransferasas debe considerar esta patología en el diagnóstico diferencial de las numerosas causas que dan origen a un aumento de estas enzimas. Sólo el diagnóstico y tratamiento precoz puede evitar la evolución a un daño hepático irreversible como es la cirrosis.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.80 n.5 20092009-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000500008es10.4067/S0370-41062009000500008
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Colestasia intrahepática familiar tipo 3
spellingShingle	Colestasia intrahepática familiar tipo 3 ZACARÍAS S,JOSÉ Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema
description	La Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva (CIFP) comprende un grupo heterogéneo de alteraciones autosómicas recesiva caracterizadas por una colestasia hepatocelular secundaria a una interrupción del proceso normal de síntesis de la bilis. Objetivo: Describir la presentación de CIFP en 3 de 5 hijos de una familia estudiada. Caso clínico: Paciente de 5 años de edad (caso 1), que presenta una hepatoesplenomegalia, aumento de enzimas hepáticas y de ácidos biliares en suero. La ecotomografía abdominal describe alteraciones compatibles con fibrosis hepática. La biopsia reveló fibrosis en puente, proliferación ductular y colestasia crónica mínima. Estos hallazgos fueron compatibles con el fenotipo de una CIFP-3 con niveles elevados de Gamaglutamiltransferasa (GGT). Una mutación del gen MDR3 es responsable de la ausencia de fosfolípidos en la bilis, lo que permite la acción detergente de los ácidos biliares sobre el epitelio de los conductos desencadenando una colangitis, fibrosis y luego cirrosis. De los cuatro hermanos del caso 1 se detectó la enfermedad en 2 hermanas gemelas (casos 2 y 3). Estos tres niños afectados fueron tratados con ácido ursodeoxicólico 30 mg/kilo/peso, logrando excelentes resultados en las gemelas pero no en el caso 1. Conclusión: Se presenta a 3 hermanos con el fenotipo de CIFP. La expresión clínica de esta enfermedad puede ser variable y de manifestación tardía, la elevación de las aminotransferasas debe considerar esta patología en el diagnóstico diferencial de las numerosas causas que dan origen a un aumento de estas enzimas. Sólo el diagnóstico y tratamiento precoz puede evitar la evolución a un daño hepático irreversible como es la cirrosis.
author	ZACARÍAS S,JOSÉ
author_facet	ZACARÍAS S,JOSÉ
author_sort	ZACARÍAS S,JOSÉ
title	Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema
title_short	Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema
title_full	Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema
title_fullStr	Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema
title_full_unstemmed	Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema
title_sort	colestasia intrahepática familiar progresiva tipo 3: presentación de casos clínicos y actualización de tema
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2009
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000500008
work_keys_str_mv	AT zacariassjose colestasiaintrahepaticafamiliarprogresivatipo3presentaciondecasosclinicosyactualizaciondetema
_version_	1718439024505389056

Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva Tipo 3: Presentación de Casos Clínicos y Actualización de Tema

Ejemplares similares