Síndrome de Regresión Caudal: Caso Clínico

Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestina...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	LUQUE H,MARÍA JOSÉ, FERNÁNDEZ B,ROCÍO, TUCA D,MARÍA JESÚS, LUCO I,MATÍAS, DE BARBIERI M,FLORENCIA, TAPIA I,JOSÉ LUIS
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2010
Materias:	Síndrome de regresión caudal secuencia de displasia caudal agenesia sacra displasia caudal
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000200007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620100002000072010-07-05Síndrome de Regresión Caudal: Caso ClínicoLUQUE H,MARÍA JOSÉFERNÁNDEZ B,ROCÍOTUCA D,MARÍA JESÚSLUCO I,MATÍASDE BARBIERI M,FLORENCIATAPIA I,JOSÉ LUIS Síndrome de regresión caudal secuencia de displasia caudal agenesia sacra displasia caudal Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfu-sión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.81 n.2 20102010-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000200007es10.4067/S0370-41062010000200007
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description	Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfu-sión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.
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