Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padr...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	PACHAJOA,HARRY, SALDARRIAGA,WILMAR, ISAZA,CAROLINA
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2010
Materias:	Enanismo síndrome de Seckel microcefalia patrón de herencia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007
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spelling	oai:scielo:S0370-410620100005000072010-12-02Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia ColombianaPACHAJOA,HARRYSALDARRIAGA,WILMARISAZA,CAROLINA Enanismo síndrome de Seckel microcefalia patrón de herencia El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.81 n.5 20102010-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007es10.4067/S0370-41062010000500007
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description	El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.
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Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

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