Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defe...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Justiniano D,José Andrés, Guzmán G,María Luisa, Astete A,Carmen Paz, Aravena C,Teresa, Arriaza Z,Marta, Aracena A,Mariana, Repetto L,M. Gabriela
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2012
Materias:	Pared abdominal cardiopatía congénita hernia síndrome velocardiofacial microdeleción 22q11
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000100005
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062012000100005
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620120001000052012-04-25Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacialJustiniano D,José AndrésGuzmán G,María LuisaAstete A,Carmen PazAravena C,TeresaArriaza Z,MartaAracena A,MarianaRepetto L,M. Gabriela Pared abdominal cardiopatía congénita hernia síndrome velocardiofacial microdeleción 22q11 El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.83 n.1 20122012-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000100005es10.4067/S0370-41062012000100005
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Pared abdominal cardiopatía congénita hernia síndrome velocardiofacial microdeleción 22q11
spellingShingle	Pared abdominal cardiopatía congénita hernia síndrome velocardiofacial microdeleción 22q11 Justiniano D,José Andrés Guzmán G,María Luisa Astete A,Carmen Paz Aravena C,Teresa Arriaza Z,Marta Aracena A,Mariana Repetto L,M. Gabriela Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
description	El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.
author	Justiniano D,José Andrés Guzmán G,María Luisa Astete A,Carmen Paz Aravena C,Teresa Arriaza Z,Marta Aracena A,Mariana Repetto L,M. Gabriela
author_facet	Justiniano D,José Andrés Guzmán G,María Luisa Astete A,Carmen Paz Aravena C,Teresa Arriaza Z,Marta Aracena A,Mariana Repetto L,M. Gabriela
author_sort	Justiniano D,José Andrés
title	Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
title_short	Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
title_full	Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
title_fullStr	Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
title_full_unstemmed	Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
title_sort	alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2012
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000100005
work_keys_str_mv	AT justinianodjoseandres altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial AT guzmangmarialuisa altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial AT asteteacarmenpaz altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial AT aravenacteresa altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial AT arriazazmarta altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial AT aracenaamariana altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial AT repettolmgabriela altaprevalenciadeherniasabdominalesenpacientesconsindromevelocardiofacial
_version_	1718439070001004544

Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

Ejemplares similares