Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico

Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Villota D,Vania A, Saldarriaga G,Wilmar, Gómez C,Juan Fernando
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2012
Materias:	Síndrome de Mowat-Wilson enfermedad de Hirschsprung defectos congênitos epilepsia defectos cardíacos congênitos autosómico dominante haploinsuficiente
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062012000400008
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620120004000082012-10-22Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínicoVillota D,Vania ASaldarriaga G,WilmarGómez C,Juan Fernando Síndrome de Mowat-Wilson enfermedad de Hirschsprung defectos congênitos epilepsia defectos cardíacos congênitos autosómico dominante haploinsuficiente Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.83 n.4 20122012-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008es10.4067/S0370-41062012000400008
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Síndrome de Mowat-Wilson enfermedad de Hirschsprung defectos congênitos epilepsia defectos cardíacos congênitos autosómico dominante haploinsuficiente
spellingShingle	Síndrome de Mowat-Wilson enfermedad de Hirschsprung defectos congênitos epilepsia defectos cardíacos congênitos autosómico dominante haploinsuficiente Villota D,Vania A Saldarriaga G,Wilmar Gómez C,Juan Fernando Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
description	Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.
author	Villota D,Vania A Saldarriaga G,Wilmar Gómez C,Juan Fernando
author_facet	Villota D,Vania A Saldarriaga G,Wilmar Gómez C,Juan Fernando
author_sort	Villota D,Vania A
title	Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
title_short	Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
title_full	Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
title_fullStr	Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
title_full_unstemmed	Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
title_sort	síndrome de mowat-wilson: caso clínico
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2012
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008
work_keys_str_mv	AT villotadvaniaa sindromedemowatwilsoncasoclinico AT saldarriagagwilmar sindromedemowatwilsoncasoclinico AT gomezcjuanfernando sindromedemowatwilsoncasoclinico
_version_	1718439080746811392

Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico

Ejemplares similares