Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo

Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía act...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	BRAVO J,PAULINA, CASTRO CH,GABRIELA
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2014
Materias:	Error innato del metabolismo desorden enzimático manejo agudo hiperamonemia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062014000400003
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620140004000032014-12-10Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismoBRAVO J,PAULINACASTRO CH,GABRIELA Error innato del metabolismo desorden enzimático manejo agudo hiperamonemia Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía actualizada para su manejo agudo, el cual consiste en: 1) Medidas inmediatas de soporte vital, manejo hidroelectrolítico y obtención de muestras críticas; 2) Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer el anabolismo; 3) Suplementación de sustratos y 4) Remoción de sustancias tóxicas. Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.85 n.4 20142014-07-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003es10.4067/S0370-41062014000400003
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Error innato del metabolismo desorden enzimático manejo agudo hiperamonemia
spellingShingle	Error innato del metabolismo desorden enzimático manejo agudo hiperamonemia BRAVO J,PAULINA CASTRO CH,GABRIELA Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
description	Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía actualizada para su manejo agudo, el cual consiste en: 1) Medidas inmediatas de soporte vital, manejo hidroelectrolítico y obtención de muestras críticas; 2) Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer el anabolismo; 3) Suplementación de sustratos y 4) Remoción de sustancias tóxicas. Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte.
author	BRAVO J,PAULINA CASTRO CH,GABRIELA
author_facet	BRAVO J,PAULINA CASTRO CH,GABRIELA
author_sort	BRAVO J,PAULINA
title	Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
title_short	Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
title_full	Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
title_fullStr	Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
title_full_unstemmed	Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
title_sort	actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2014
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003
work_keys_str_mv	AT bravojpaulina actualizacionenelmanejoagudodeerrorescongenitosdelmetabolismo AT castrochgabriela actualizacionenelmanejoagudodeerrorescongenitosdelmetabolismo
_version_	1718439125090041856

Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo

Ejemplares similares