Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta princip...
Guardado en:
Autores principales: | , , |
---|---|
Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2014
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
id |
oai:scielo:S0370-41062014000400010 |
---|---|
record_format |
dspace |
spelling |
oai:scielo:S0370-410620140004000102014-12-10Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508HERNÁNDEZ-AMARIS,MARÍA FERNANDAGÓMEZ-VÁSQUEZ,ANA MARÍAPACHAJUA H,HARRY Fibrosis quística íleo meconial embarazo gemelar Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación. Reporte de caso: Gemelos producto de embarazo monocorial monoamniotico, nacidos pretérmino, uno de ellos presenta íleo meconial al nacimiento lo que lleva al estudio de FQ, estableciendo el diagnóstico por análisis molecular (ΔF508/ΔF508) en ambos gemelos. Conclusión: La variabilidad fenotípica en estos gemelos apoya la hipótesis planteada por diferentes autores de que existen otras factores genéticos moduladores de la expresión de la enfermedad, así como modificadores ambientales, que deben ser tenidos en cuenta a la hora de abordar esta enfermedad.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.85 n.4 20142014-07-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010es10.4067/S0370-41062014000400010 |
institution |
Scielo Chile |
collection |
Scielo Chile |
language |
Spanish / Castilian |
topic |
Fibrosis quística íleo meconial embarazo gemelar |
spellingShingle |
Fibrosis quística íleo meconial embarazo gemelar HERNÁNDEZ-AMARIS,MARÍA FERNANDA GÓMEZ-VÁSQUEZ,ANA MARÍA PACHAJUA H,HARRY Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 |
description |
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación. Reporte de caso: Gemelos producto de embarazo monocorial monoamniotico, nacidos pretérmino, uno de ellos presenta íleo meconial al nacimiento lo que lleva al estudio de FQ, estableciendo el diagnóstico por análisis molecular (ΔF508/ΔF508) en ambos gemelos. Conclusión: La variabilidad fenotípica en estos gemelos apoya la hipótesis planteada por diferentes autores de que existen otras factores genéticos moduladores de la expresión de la enfermedad, así como modificadores ambientales, que deben ser tenidos en cuenta a la hora de abordar esta enfermedad. |
author |
HERNÁNDEZ-AMARIS,MARÍA FERNANDA GÓMEZ-VÁSQUEZ,ANA MARÍA PACHAJUA H,HARRY |
author_facet |
HERNÁNDEZ-AMARIS,MARÍA FERNANDA GÓMEZ-VÁSQUEZ,ANA MARÍA PACHAJUA H,HARRY |
author_sort |
HERNÁNDEZ-AMARIS,MARÍA FERNANDA |
title |
Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 |
title_short |
Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 |
title_full |
Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 |
title_fullStr |
Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 |
title_full_unstemmed |
Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 |
title_sort |
variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación f508/f508 |
publisher |
Sociedad Chilena de Pediatría |
publishDate |
2014 |
url |
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010 |
work_keys_str_mv |
AT hernandezamarismariafernanda variabilidadfenotipicadelafibrosisquisticareportede2gemelosconlamutacionf508f508 AT gomezvasquezanamaria variabilidadfenotipicadelafibrosisquisticareportede2gemelosconlamutacionf508f508 AT pachajuahharry variabilidadfenotipicadelafibrosisquisticareportede2gemelosconlamutacionf508f508 |
_version_ |
1718439126847455232 |