Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508

Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta princip...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: HERNÁNDEZ-AMARIS,MARÍA FERNANDA, GÓMEZ-VÁSQUEZ,ANA MARÍA, PACHAJUA H,HARRY
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2014
Materias:
Fibrosis quística
íleo
meconial
embarazo gemelar
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010
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