Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta princip...
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| Auteurs principaux: | , , |
|---|---|
| Langue: | Spanish / Castilian |
| Publié: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2014
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010 |
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