¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos

Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (S...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Hernández Chávez,Marta, Mesa Latorre,Tomás, Pedraza Herrera,Mariela, Troncoso Schifferli,Mónica
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2014
Materias:	Síndrome de Dravet convulsiones febriles status epilepticus epilepsia refractaria SCN1A
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000500010
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spelling	oai:scielo:S0370-410620140005000102015-01-05¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicosHernández Chávez,MartaMesa Latorre,TomásPedraza Herrera,MarielaTroncoso Schifferli,Mónica Síndrome de Dravet convulsiones febriles status epilepticus epilepsia refractaria SCN1A Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.85 n.5 20142014-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000500010es10.4067/S0370-41062014000500010
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description	Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.
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¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos

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