Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría

El diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. Algunos niños con cuadros clínicos complejos son objeto de una lista interminable de exámenes, lo que se ha denominado "odisea diagnóstica", y que, sin embargo, muchas veces no deja resultados conc...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Lay-Son R,Guillermo, León P,Luis
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2015
Materias:	Genómica diagnóstico microarrays next-generation sequencing exoma genoma
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000100002
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spelling	oai:scielo:S0370-410620150001000022015-07-15Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatríaLay-Son R,GuillermoLeón P,Luis Genómica diagnóstico microarrays next-generation sequencing exoma genoma El diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. Algunos niños con cuadros clínicos complejos son objeto de una lista interminable de exámenes, lo que se ha denominado "odisea diagnóstica", y que, sin embargo, muchas veces no deja resultados concluyentes. En los últimos años, estamos siendo testigos de una verdadera revolución de la medicina genómica con la incorporación al ámbito clínico de tecnologías que prometen aumentar la capacidad de hacer diagnóstico y disminuir los tiempos. Con énfasis en pediatría, se actualizan conceptos sobre las principales ventajas y limitaciones del diagnóstico genómico, en contraposición con las metodologías usuales.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.86 n.1 20152015-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000100002es10.1016/j.rchipe.2015.04.002
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Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría

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