Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético

El síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) es la forma más grave de falla respiratoria. Teóricamente, cualquier noxa pulmonar aguda puede resultar en un SDRA, pero solo un pequeño porcentaje de individuos desarrolla la enfermedad. Sobre este fundamento, factores genéticos han sido implicados e...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Erranz M,Benjamín, Wilhelm B,Jan, Riquelme V,Raquel, Cruces R,Pablo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2015
Materias:	Síndrome de distrés respiratorio agudo lesión pulmonar aguda pediatría genética polimorfismos de nucleótido simple estudio de asociación del genoma completo
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000200002
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062015000200002
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620150002000022015-07-15Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genéticoErranz M,BenjamínWilhelm B,JanRiquelme V,RaquelCruces R,Pablo Síndrome de distrés respiratorio agudo lesión pulmonar aguda pediatría genética polimorfismos de nucleótido simple estudio de asociación del genoma completo El síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) es la forma más grave de falla respiratoria. Teóricamente, cualquier noxa pulmonar aguda puede resultar en un SDRA, pero solo un pequeño porcentaje de individuos desarrolla la enfermedad. Sobre este fundamento, factores genéticos han sido implicados en el riesgo de desarrollar SDRA. Basado en la fisiopatología de esta enfermedad, múltiples genes candidatos han sido evaluados como potenciales modificadores, tanto en pacientes como en modelos animales de SDRA. Datos experimentales y estudios clínicos recientes sugieren que variantes de genes implicados en procesos clave de daño tisular, celular y molecular pulmonar pueden influir en la predisposición y el pronóstico del SDRA. Sin embargo, la patogénesis del SDRA pediátrico es compleja y, en consecuencia, es posible anticipar que muchos genes pueden contribuir a ella. Variantes genéticas, tales como polimorfismos de nucleótido simple y variantes del número de copias, están probablemente asociadas con la predisposición al SDRA en niños con lesión pulmonar primaria. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS, del inglés Genome-Wide Association Study) puede examinar estas variantes sin sesgos y ayudar a identificar nuevos genes fundamentales y vías patogénicas clave para futuros análisis. Esta aproximación también puede tener implicancias clínicas diagnósticas y terapéuticas, como predecir el riesgo del paciente o desarrollar un enfoque terapéutico personalizado para este grave síndrome.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.86 n.2 20152015-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000200002es10.1016/j.rchipe.2015.04.016
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Síndrome de distrés respiratorio agudo lesión pulmonar aguda pediatría genética polimorfismos de nucleótido simple estudio de asociación del genoma completo
spellingShingle	Síndrome de distrés respiratorio agudo lesión pulmonar aguda pediatría genética polimorfismos de nucleótido simple estudio de asociación del genoma completo Erranz M,Benjamín Wilhelm B,Jan Riquelme V,Raquel Cruces R,Pablo Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
description	El síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) es la forma más grave de falla respiratoria. Teóricamente, cualquier noxa pulmonar aguda puede resultar en un SDRA, pero solo un pequeño porcentaje de individuos desarrolla la enfermedad. Sobre este fundamento, factores genéticos han sido implicados en el riesgo de desarrollar SDRA. Basado en la fisiopatología de esta enfermedad, múltiples genes candidatos han sido evaluados como potenciales modificadores, tanto en pacientes como en modelos animales de SDRA. Datos experimentales y estudios clínicos recientes sugieren que variantes de genes implicados en procesos clave de daño tisular, celular y molecular pulmonar pueden influir en la predisposición y el pronóstico del SDRA. Sin embargo, la patogénesis del SDRA pediátrico es compleja y, en consecuencia, es posible anticipar que muchos genes pueden contribuir a ella. Variantes genéticas, tales como polimorfismos de nucleótido simple y variantes del número de copias, están probablemente asociadas con la predisposición al SDRA en niños con lesión pulmonar primaria. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS, del inglés Genome-Wide Association Study) puede examinar estas variantes sin sesgos y ayudar a identificar nuevos genes fundamentales y vías patogénicas clave para futuros análisis. Esta aproximación también puede tener implicancias clínicas diagnósticas y terapéuticas, como predecir el riesgo del paciente o desarrollar un enfoque terapéutico personalizado para este grave síndrome.
author	Erranz M,Benjamín Wilhelm B,Jan Riquelme V,Raquel Cruces R,Pablo
author_facet	Erranz M,Benjamín Wilhelm B,Jan Riquelme V,Raquel Cruces R,Pablo
author_sort	Erranz M,Benjamín
title	Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
title_short	Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
title_full	Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
title_fullStr	Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
title_full_unstemmed	Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
title_sort	predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2015
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000200002
work_keys_str_mv	AT erranzmbenjamin predisposiciongeneticaysindromededistresrespiratorioagudopediatriconuevasherramientasdeestudiogenetico AT wilhelmbjan predisposiciongeneticaysindromededistresrespiratorioagudopediatriconuevasherramientasdeestudiogenetico AT riquelmevraquel predisposiciongeneticaysindromededistresrespiratorioagudopediatriconuevasherramientasdeestudiogenetico AT crucesrpablo predisposiciongeneticaysindromededistresrespiratorioagudopediatriconuevasherramientasdeestudiogenetico
_version_	1718439140842799104

Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético

Ejemplares similares