Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fag...

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Autores principales:	Espinoza D,Gonzalo, Butte B,Karime, Palma P,Valeria, Norambuena R,Ximena, Quezada L,Arnoldo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2015
Materias:	Abscesos adenitis enfermedad granulomatosa crónica granulomas infecciones recurrentes inmunodeficiencias
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000200008
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spelling	oai:scielo:S0370-410620150002000082015-07-15Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentaciónEspinoza D,GonzaloButte B,KarimePalma P,ValeriaNorambuena R,XimenaQuezada L,Arnoldo Abscesos adenitis enfermedad granulomatosa crónica granulomas infecciones recurrentes inmunodeficiencias Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.86 n.2 20152015-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000200008es10.1016/j.rchipe.2015.04.022
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description	Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.
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Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación

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