Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Pantaleón F,Gretta, Juvier R,Tamara
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2015
Materias:	Síndrome de Rett MECP2 CDKL5 FOXG1 Trastorno del neurodesarrollo Epilepsia precoz
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300003
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062015000300003
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620150003000032015-09-15Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actualPantaleón F,GrettaJuvier R,Tamara Síndrome de Rett MECP2 CDKL5 FOXG1 Trastorno del neurodesarrollo Epilepsia precoz El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5 y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente. Conclusiones: El diagnóstico del SR se basa en criterios clínicos, sin embargo, los avances en la biología molecular y en la genética en particular han abierto el abanico de posibilidades diagnósticas a las diferentes formas clínicas que antes quedaban sin clasificar, a la vez que el análisis molecular permite confirmar el criterio clínico y aportar información en cuanto al pronóstico del paciente.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.86 n.3 20152015-06-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300003es10.1016/j.rchipe.2015.07.001
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Síndrome de Rett MECP2 CDKL5 FOXG1 Trastorno del neurodesarrollo Epilepsia precoz
spellingShingle	Síndrome de Rett MECP2 CDKL5 FOXG1 Trastorno del neurodesarrollo Epilepsia precoz Pantaleón F,Gretta Juvier R,Tamara Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
description	El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5 y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente. Conclusiones: El diagnóstico del SR se basa en criterios clínicos, sin embargo, los avances en la biología molecular y en la genética en particular han abierto el abanico de posibilidades diagnósticas a las diferentes formas clínicas que antes quedaban sin clasificar, a la vez que el análisis molecular permite confirmar el criterio clínico y aportar información en cuanto al pronóstico del paciente.
author	Pantaleón F,Gretta Juvier R,Tamara
author_facet	Pantaleón F,Gretta Juvier R,Tamara
author_sort	Pantaleón F,Gretta
title	Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
title_short	Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
title_full	Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
title_fullStr	Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
title_full_unstemmed	Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
title_sort	bases moleculares del síndrome de rett, una mirada actual
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2015
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300003
work_keys_str_mv	AT pantaleonfgretta basesmolecularesdelsindromederettunamiradaactual AT juvierrtamara basesmolecularesdelsindromederettunamiradaactual
_version_	1718439144681635840

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

Ejemplares similares