¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?
Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o...
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Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2015
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Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300013 |
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