¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?

Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Bravo,Paulina, Raimann,Erna, Cabello,Juan Francisco, Arias,Carolina, Peredo,Pilar, Castro,Gabriela, Hamilton,Valerie, Campo,Karen, Cornejo,Verónica
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2015
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300013
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