¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?
Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o...
Guardado en:
Autores principales: | Bravo,Paulina, Raimann,Erna, Cabello,Juan Francisco, Arias,Carolina, Peredo,Pilar, Castro,Gabriela, Hamilton,Valerie, Campo,Karen, Cornejo,Verónica |
---|---|
Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2015
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300013 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
Ejemplares similares
-
DIAGNÓSTICO, CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU)
por: Cornejo E.,Verónica, et al.
Publicado: (2004) -
EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL
por: Cornejo E,Verónica, et al.
Publicado: (2007) -
Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia
en recién nacidos
por: Mayra Escaf
Publicado: (2003) -
Retardo mental en el niño
por: Aspillaga H,M
Publicado: (1977) -
Hipotiroidismo congénito Evaluación neurológica y sicométrica
por: Gleisner A,Andrea, et al.
Publicado: (1986)