Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso

Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no h...

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Autores principales:	García V,Daniel, Aragón V,Carlos R, Treviño A,M. Guadalupe, Rivera S,Gerardo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:	Hipoplasia de fémur Facies inusual Expresividad variable
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100011
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spelling	oai:scielo:S0370-410620160001000112016-04-14Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un casoGarcía V,DanielAragón V,Carlos RTreviño A,M. GuadalupeRivera S,Gerardo Hipoplasia de fémur Facies inusual Expresividad variable Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Objetivo: Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome. Caso clínico: Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia. Conclusiones: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.87 n.1 20162016-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000100011es10.1016/j.rchipe.2015.08.005
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description	Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Objetivo: Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome. Caso clínico: Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia. Conclusiones: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
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