Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Saldarriaga,Wilmar, Molina-Barrera,Laura Camila, Ramírez-Cheyne,Julián
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:	Síndrome de sobrecrecimiento Gen NSD1 Deleción 5q35 Hibridación genómica comparativa Retraso mental
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400010
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spelling	oai:scielo:S0370-410620160004000102016-10-07Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativaSaldarriaga,WilmarMolina-Barrera,Laura CamilaRamírez-Cheyne,Julián Síndrome de sobrecrecimiento Gen NSD1 Deleción 5q35 Hibridación genómica comparativa Retraso mental El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético. Caso clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1. Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.87 n.4 20162016-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400010es10.1016/j.rchipe.2015.10.010
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Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa

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