Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Suarez-Guerrero,Jorge Luis, Gómez Higuera,Pedro José Iván, Arias Flórez,Juan Sebastian, Contreras-García,Gustavo Adolfo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:	Mucopolisacaridosis Síndrome de Sanfilippo Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Hunter Síndrome de Sly
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400012
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spelling	oai:scielo:S0370-410620160004000122016-10-07Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejoSuarez-Guerrero,Jorge LuisGómez Higuera,Pedro José IvánArias Flórez,Juan SebastianContreras-García,Gustavo Adolfo Mucopolisacaridosis Síndrome de Sanfilippo Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Hunter Síndrome de Sly Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.87 n.4 20162016-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400012es10.1016/j.rchipe.2015.10.004
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description	Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.
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Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo

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