Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36

El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36. El...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Bello,Sabina, Rodríguez-Moreno,Antonio
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2016
Materias:	Enfermedades raras Cromosoma 1 Síndrome de monosomía 1p36 Microdeleción subtelomérica Discapacidad intelectual
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500013
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062016000500013
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620160005000132016-11-30Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36Bello,SabinaRodríguez-Moreno,Antonio Enfermedades raras Cromosoma 1 Síndrome de monosomía 1p36 Microdeleción subtelomérica Discapacidad intelectual El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36. El fenotipo del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 delineado desde 1997 incluye rasgos craneofaciales dismórficos: fontanela anterior grande, cejas rectas, ojos hundidos, epicanto, raíz/puente nasal anchos, hipoplasia del tercio medio facial, orejas implantadas anormalmente, filtrum largo y barbilla puntiaguda; alteraciones neurológicas: convulsiones e hidrocefalia (en casos aislados); malformaciones cerebrales observadas en imágenes por resonancia magnética (IRM): ensanchamiento ventricular, ensanchamiento de espacios subaracnoideos, alteraciones morfológicas del cuerpo calloso, entre otras. La IRM evidencia en algunos pacientes atrofia cortical, retraso en la mielinización, áreas multifocales hiperintensas, leucomalacia periventricular y heterotopia periventricular. Estos pacientes cursan con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa. También se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético. Conclusiones: Existen datos de aproximadamente 100 casos en el mundo desde 1981. Esta enfermedad rara es el síndrome más común de microdeleción subtelomérica. La técnica de hibridación in situ con fluorescencia y la técnica de hibridación genómica comparativa (array-CGH) son las que mejor permiten su diagnóstico. Por el momento no existe ningún tratamiento médico efectivo para esta enfermedad.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.87 n.5 20162016-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500013es10.1016/j.rchipe.2015.12.004
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Enfermedades raras Cromosoma 1 Síndrome de monosomía 1p36 Microdeleción subtelomérica Discapacidad intelectual
spellingShingle	Enfermedades raras Cromosoma 1 Síndrome de monosomía 1p36 Microdeleción subtelomérica Discapacidad intelectual Bello,Sabina Rodríguez-Moreno,Antonio Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
description	El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36. El fenotipo del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 delineado desde 1997 incluye rasgos craneofaciales dismórficos: fontanela anterior grande, cejas rectas, ojos hundidos, epicanto, raíz/puente nasal anchos, hipoplasia del tercio medio facial, orejas implantadas anormalmente, filtrum largo y barbilla puntiaguda; alteraciones neurológicas: convulsiones e hidrocefalia (en casos aislados); malformaciones cerebrales observadas en imágenes por resonancia magnética (IRM): ensanchamiento ventricular, ensanchamiento de espacios subaracnoideos, alteraciones morfológicas del cuerpo calloso, entre otras. La IRM evidencia en algunos pacientes atrofia cortical, retraso en la mielinización, áreas multifocales hiperintensas, leucomalacia periventricular y heterotopia periventricular. Estos pacientes cursan con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa. También se observan alteraciones en el sistema auditivo, visual, cardiaco, endocrino, genitourinario, dermatológico y esquelético. Conclusiones: Existen datos de aproximadamente 100 casos en el mundo desde 1981. Esta enfermedad rara es el síndrome más común de microdeleción subtelomérica. La técnica de hibridación in situ con fluorescencia y la técnica de hibridación genómica comparativa (array-CGH) son las que mejor permiten su diagnóstico. Por el momento no existe ningún tratamiento médico efectivo para esta enfermedad.
author	Bello,Sabina Rodríguez-Moreno,Antonio
author_facet	Bello,Sabina Rodríguez-Moreno,Antonio
author_sort	Bello,Sabina
title	Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
title_short	Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
title_full	Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
title_fullStr	Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
title_full_unstemmed	Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
title_sort	una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2016
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500013
work_keys_str_mv	AT bellosabina unarevisionactualizadadelsindromededelecionmonosomia1p36 AT rodriguezmorenoantonio unarevisionactualizadadelsindromededelecionmonosomia1p36
_version_	1718439177114091520

Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36

Ejemplares similares