Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Rubilar,Carla, López,Francisca, Troncoso,Mónica, Barrios,Andrés, Herrera,Luisa
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2017
Materias:
Complejo esclerosis tuberosa
Astrocitomas subependimarios de células gigantes
Epilepsia
Niños
Túberes
Hamartomas
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100004
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