Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia: Caso clínico
Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio, ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran procesos...
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| Autores principales: | , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2017
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000400013 |
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