Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico

Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones cortic...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Rivas,Lucía, Blanco,Óscar, Torreira,Cristina, Repáraz,Alfredo, Melcón,Cristina, Amado,Alfonso
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2017
Materias:	Gen CASK Discapacidad intelectual Hipoplasia pontocerebelosa Microcefalia Retraso psicomotor Síndrome de West
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000400014
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spelling	oai:scielo:S0370-410620170004000142017-08-30Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínicoRivas,LucíaBlanco,ÓscarTorreira,CristinaRepáraz,AlfredoMelcón,CristinaAmado,Alfonso Gen CASK Discapacidad intelectual Hipoplasia pontocerebelosa Microcefalia Retraso psicomotor Síndrome de West Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.88 n.4 20172017-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000400014es10.4067/S0370-41062017000400014
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description	Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.
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Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico

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