Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas m...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Schoen,Kathrin, Puchi,Alexa, González,Ilse, Torres,María Teresa, Espinosa,Roberto, González,Raúl
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2017
Materias:	Diarrea refractaria del lactante Insuficiencia intestinal Enfermedad por inclusión microvellositaria
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000500015
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spelling	oai:scielo:S0370-410620170005000152018-05-14Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínicoSchoen,KathrinPuchi,AlexaGonzález,IlseTorres,María TeresaEspinosa,RobertoGonzález,Raúl Diarrea refractaria del lactante Insuficiencia intestinal Enfermedad por inclusión microvellositaria Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. Caso clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.88 n.5 20172017-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000500015es10.4067/S0370-41062017000500015
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description	Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. Caso clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.
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Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

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