Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico
Resumen: Introducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada,...
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| Autores principales: | , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2018
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000100092 |
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| Sumario: | Resumen: Introducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada, pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sindromática). Objetivo: Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico co nocido, y realizar una revisión de la literatura. Caso clínico: Preescolar con diagnóstico prenatal de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral. En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboencefalosinapsis reunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)). Conclusiones: El SGLH es un síndro me neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnostica da. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual. |
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