Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario

Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconoc...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Bascur P.,M. Nicole, Ceballos O.,M. Luisa, Farfán U.,Mauricio, Gajardo H.,Iván, López C.,Joaquín
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2018
Materias:	Tracto urinario CAKUT mutaciones Anomalias congénitas Riñon displasia renal enfermedad renal quística
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000600741
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062018000600741
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620180006007412019-02-13Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinarioBascur P.,M. NicoleCeballos O.,M. LuisaFarfán U.,MauricioGajardo H.,IvánLópez C.,Joaquín Tracto urinario CAKUT mutaciones Anomalias congénitas Riñon displasia renal enfermedad renal quística Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconocen datos en Chile y Latinoamérica. Objetivo: Determinar la presencia de variantes del gen HNF1B en niños chilenos con anomalías congénitas del riñón y/o tracto urinario y sus características clínicas. Pacientes y Mé todo: Estudio descriptivo con pacientes entre 10 meses y 17 años, consultantes en Unidad de Nefrología Hospital Luis Calvo Mackenna, período abril - diciembre 2016, portadores de displasia renal quística, displasia/hipoplasia renal no quística y/o riñón en herradura. Se determinaron variantes de HNF1B mediante secuenciación de exones 1, 2, 3 y 4; previa extracción y amplificación de DNA. Se utilizaron enzimas de restricción para definir si variantes eran homo o heterocigotas. Familiares di rectos de casos índices se estudiaron con secuenciación del exón afectado. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 43,75% varones, mediana edad 11 años. El 65,6% displasia/hipoplasia renal no quística, 31,25% displasia renal quística y 3,15% riñón en herradura. En 2 pacientes (6,25%) se detectó una misma variante genética heterocigota en exón 4, posición 1027 (C1027T), no descrita anteriormente. El estudio de familiares determinó la variante en 3 de 5 individuos, todos sin anomalías nefrouro- lógicas congénitas. Conclusiones: Confirmamos la presencia de una variante genética heterocigota del gen HNF1B, no descrita previamente, dando inicio a la búsqueda de este tipo de mutaciones en nuestro medio, lo cual nos permite aproximarnos al conocimiento de causalidad, determinación de compromiso extrarrenal y consejo genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.89 n.6 20182018-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000600741es10.4067/S0370-41062018005001204
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Tracto urinario CAKUT mutaciones Anomalias congénitas Riñon displasia renal enfermedad renal quística
spellingShingle	Tracto urinario CAKUT mutaciones Anomalias congénitas Riñon displasia renal enfermedad renal quística Bascur P.,M. Nicole Ceballos O.,M. Luisa Farfán U.,Mauricio Gajardo H.,Iván López C.,Joaquín Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
description	Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconocen datos en Chile y Latinoamérica. Objetivo: Determinar la presencia de variantes del gen HNF1B en niños chilenos con anomalías congénitas del riñón y/o tracto urinario y sus características clínicas. Pacientes y Mé todo: Estudio descriptivo con pacientes entre 10 meses y 17 años, consultantes en Unidad de Nefrología Hospital Luis Calvo Mackenna, período abril - diciembre 2016, portadores de displasia renal quística, displasia/hipoplasia renal no quística y/o riñón en herradura. Se determinaron variantes de HNF1B mediante secuenciación de exones 1, 2, 3 y 4; previa extracción y amplificación de DNA. Se utilizaron enzimas de restricción para definir si variantes eran homo o heterocigotas. Familiares di rectos de casos índices se estudiaron con secuenciación del exón afectado. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 43,75% varones, mediana edad 11 años. El 65,6% displasia/hipoplasia renal no quística, 31,25% displasia renal quística y 3,15% riñón en herradura. En 2 pacientes (6,25%) se detectó una misma variante genética heterocigota en exón 4, posición 1027 (C1027T), no descrita anteriormente. El estudio de familiares determinó la variante en 3 de 5 individuos, todos sin anomalías nefrouro- lógicas congénitas. Conclusiones: Confirmamos la presencia de una variante genética heterocigota del gen HNF1B, no descrita previamente, dando inicio a la búsqueda de este tipo de mutaciones en nuestro medio, lo cual nos permite aproximarnos al conocimiento de causalidad, determinación de compromiso extrarrenal y consejo genético.
author	Bascur P.,M. Nicole Ceballos O.,M. Luisa Farfán U.,Mauricio Gajardo H.,Iván López C.,Joaquín
author_facet	Bascur P.,M. Nicole Ceballos O.,M. Luisa Farfán U.,Mauricio Gajardo H.,Iván López C.,Joaquín
author_sort	Bascur P.,M. Nicole
title	Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
title_short	Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
title_full	Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
title_fullStr	Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
title_full_unstemmed	Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
title_sort	detección de mutaciones del gen de hnf1b en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2018
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062018000600741
work_keys_str_mv	AT bascurpmnicole detecciondemutacionesdelgendehnf1benninosconmalformacionescongenitasrenalesydeltractourinario AT ceballosomluisa detecciondemutacionesdelgendehnf1benninosconmalformacionescongenitasrenalesydeltractourinario AT farfanumauricio detecciondemutacionesdelgendehnf1benninosconmalformacionescongenitasrenalesydeltractourinario AT gajardohivan detecciondemutacionesdelgendehnf1benninosconmalformacionescongenitasrenalesydeltractourinario AT lopezcjoaquin detecciondemutacionesdelgendehnf1benninosconmalformacionescongenitasrenalesydeltractourinario
_version_	1718439261707960320

Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario

Ejemplares similares