Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: Una malformación de segmentación vertebral
Resumen: Introducción: El síndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquelético complejo altamente heterogéneo caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimi...
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| Autores principales: | , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000200194 |
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| Sumario: | Resumen: Introducción: El síndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquelético complejo altamente heterogéneo caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cue llo. Las mutaciones asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6 (cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31). Objetivo: Describir los hallazgos clínico- radiológicos y genealogía de una paciente con síndrome de Klippel-Feil. Caso clínico: Paciente de 5 años de edad con cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movi mientos de lateralización. La radiografía cervical en flexión y extensión evidenció bloques de fusión entre C1-2-3, C4-5 y C6-7. En la tomografía axial computarizada de tórax se apreció múltiples hemivértebras del tercio superior de las vértebras torácicas correspondientes a las costillas I-IV. El cariotipo fue normal, 46, XX. La penetrancia reducida estuvo presente en cinco de los miembros de la familia. La fusión de C2-3 predominó en cuatro y en un individuo la fusión baja en C5-6. Tres de los cinco individuos afectados tenían fusión entre el hueso grande y ganchoso. Conclusión: La malformación de segmentación vertebral congénita constituye un caso de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha puede generarse a partir del examen clínico, estudio de imágenes complementado con la interpretación de la genealogía en los trastornos de herencia mendeliana, permitiendo brindar un oportuno asesoramiento genético a la familia. |
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