Osteopetrosis infantil maligna
Resumen: Introducción: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. Objetivo: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. C...
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| Autores principales: | , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000400443 |
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| Sumario: | Resumen: Introducción: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. Objetivo: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. Caso clínico: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se rea lizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva. Discusión: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal. |
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